天使综合征治疗药物GTX-102上开设了首个临床研究基地

GeneTx Biotherapeutics 已获得机构审查委员会的批准，开始进行GTX-102的 1/2期临床试验， 该试验是用于治疗天使综合征( Angelman syndrome)的研究性疗法。

虽然伊利诺伊州芝加哥的拉什大学医学中心将是第一个招募患者的医院，但随后还将有更多的试验地点，并计划在波士顿，辛辛那提，丹佛，洛杉矶，纽约和加拿大渥太华进行。

GTX-102是一种反义寡核苷酸，设计用于靶向引起 天使综合征( Angelman syndrome) 的分子（UBE3A反义转录本，或UBE3A-AS）并阻止其起作用。反义寡核苷酸（ASO）是可以与RNA结合 以改变其剪接方式的小分子。

该化合物于2019年9月被美国食品和药物管理局授予孤儿药和罕见儿科疾病称号， 以帮助加速其发展。

将（在天使综合征( Angelman syndrome) ，UBE3A反义敲除KIK-AS NCT04259281）是一个开放性试验，将评估多剂量的安全性和耐受性和剂量GTX-102的升级。预计本期研究结束时间为2022年1月

该试验预计将招募约20名4至17岁的 天使综合征( Angelman syndrome) 患者（男性和女性），并已确认对母体UBE3A基因缺失的遗传诊断。有关试用招募的更多信息，请 点击此处。

除安全性和耐受性外，该试验还将评估GTX-102的药代动力学（药物在体内的移动方式）及其在患者血液和脑脊液（大脑和脊髓周围的液体）中的浓度。

在研究开始时，将通过鞘内注射（通过椎管）施用GTX-102，然后在30、58和86天后进行三次鞘内注射。研究持续时间预计约为六个月，患者可以选择继续进行该试验的开放标签扩展（OLE）研究，在该研究中他们将继续接受GTX-102治疗。

医学博士Scott Stromatt博士说：“数十年来的大量基础研究，以及过去几年中的深入研究与开发，使我们进入了对患有 天使综合征( Angelman syndrome) 的个体测试新型药物[GTX-102]的关注。” GeneTx Biotherapeutics首席医学官在新闻稿中说。

Elizabeth Berry-Kravis医学博士说：“我们非常高兴开始了解GTX-102的作用，该过程旨在纠正遗传缺陷并潜在改善我们 天使综合征( Angelman syndrome) 患者的生活质量。”拉什大学中心首席研究员，拉什安格曼综合症诊所联合主任。

自2019年8月以来，GTX-102作为GeneTx Biotherapeutics与Ultragenyx之间的合作伙伴 关系而开发。