天使综合征的临床表现

临床特征.

天使综合征(AS)的特征是严重的发育迟缓或智力障碍,明显的语言能力受损、共济失调步态和/或肢体震颤,伴有频繁大声笑、微笑和易兴奋等异常快乐表现的独特行为。常见小头畸形和癫痫发作。发育迟缓从6个月左右开始;但是,1岁之后AS的特异性临床症状才会出现,通常临床诊断需要数年时间。

典型表现

  • 胎儿期和出生史正常,出生时头围正常,没有重大出生缺陷
  •  代谢、血液和生化方面的实验室检查结果均正常
  •  MRI或CT检查提示脑结构正常,但可观察到轻度的皮层萎缩或髓鞘发育障碍
  •  发育里程碑延迟,但没有技能缺失
  •  6至12个月时出现发育迟缓,最终归类为重度发育迟缓
  • 言语障碍,轻者用词困难;接受语言的能力和非口头沟通能力优于语言表达能力
  • 运动或平衡障碍,通常是步态共济失调和/或肢体震颤
  • 行为独特,包括频繁大声笑/微笑;明显的快乐举止、兴奋,往往伴有拍手和多动

 超过80%个体中出现的表现

  • 头围小或增长缓慢,通常在两岁时导致明确的或相对的小头畸形
  • 通常在三岁之前出现癫痫发作
  • 异常脑电图,具有特征性高波幅棘慢波。 不正常的脑波(EGG)

 低于80%个体中出现的表现

  • 平枕
  • 枕部凹陷
  • 吐舌
  • 舌头前顶;吸吮/吞咽障碍
  •  婴儿期喂养问题 。如吸力差、体重增加慢
  • 肌张力减退
  • 下颌突出
  • 宽嘴,牙齿缝隙宽
  • 频繁流涎
  • 过度的咀嚼/嘴部动作
  • 斜视
  • 皮肤色素减退,发色与眼睛颜色淡(与家人相比);仅见于缺失患者
  • 下肢深腱反射亢进
  • 上肢抬起、弯曲,特别是在行走时更为明显
  • 步基宽,足内翻或外翻
  • 敏感性增加
  • 睡眠-觉醒周期异常,睡眠减少
  • 迷恋水;喜欢皱纹物品如某些纸张和塑料和塑胶的玩具、汽球、照片等
  • 与食物有关的异常行为
  • 肥胖(在年龄较大的儿童中出现;在非缺失患者中更常见)
  • 脊柱侧弯
  • 便秘

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