关于UBE3A基因

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UBE3A 又被称作泛素蛋白连接酶E3A,该基因提供了制造一种称为泛素蛋白连接酶E3A蛋白质的指令。泛素蛋白连接酶是靶向细胞内其他蛋白质分解(降解)的酶。这些酶将一种叫做泛素的小分子附着在应该被降解的蛋白质上。称为蛋白酶体的细胞结构识别并消化这些遍在蛋白标记的蛋白质。蛋白质降解是正常过程,可去除受损或不必要的蛋白质,并有助于维持细胞的正常功能。

研究表明,泛素蛋白连接酶E3A在神经系统的正常发育和功能中起关键作用。研究表明,它有助于控制(调节)蛋白质合成和降解(蛋白质稳定)的平衡,在神经细胞(突触)之间的连接处进行细胞间通讯。调节蛋白质稳态对于突触随时间变化和适应经验是重要的,经验是一种称为突触可塑性的特征。突触可塑性对学习和记忆至关重要。

人们通常继承UBE3A基因的两个拷贝,每个亲本一个。基因的两个拷贝都在大多数身体组织中打开(活跃)。然而,在大脑的某些区域,只有从人的母亲(母亲副本)遗传的副本才有效。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。

所在位置:

细胞遗传学位置:15q11.2,它是位置11.2的15号染色体的长(q)臂

分子位置:15号染色体上的碱基对25,337,234至25,439,381 (Homo sapiens Annotation Release 109,GRCh38.p12)

该基因的其他名称:

  • ANCR
  • CTCL肿瘤抗原se37-2
  • E6-AP
  • E6AP遍在蛋白 – 蛋白质连接酶
  • EPVE6AP
  • HPVE6A
  • 人乳头瘤病毒E6相关蛋白
  • 致癌蛋白相关蛋白E6-AP
  • UBE3A_HUMAN
  • 泛素蛋白连接酶E3A(人乳头瘤病毒E6相关蛋白,Angelman综合征)
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