天使综合征的诊断

正确的诊断是为患有神经遗传性疾病的人提供最佳治疗的关键,这些疾病具有相似的症状,包括发育迟缓,癫痫发作,运动问题以及缺乏哭闹,说话或说话不畅。

最初有50%的天使综合征(Angelman syndrome)患者被误诊

 

如果您认为您的孩子可能患有天使综合征(angelman syndrome),请联系天使综合征基金会

什么是 天使综合征(angelman syndrome) ?

天使综合征(angelman syndrome)是一种严重的神经遗传性疾病,其症状和特征与其他疾病(包括自闭症,脑瘫,小胖威利( Prader-Willi综合征 ))相关。

由于这些相似性,误诊是一个普遍的问题。过晚诊断或误诊可能导致个人失去早期干预计划,资源,个性化支持和挽救生命的治疗的机会。

天使综合征(angelman syndrome) 的症状

  • 发展延迟–因人而异
  • 癫痫发作(一般两周岁起)
  • 快乐的举止–经常大笑,微笑和兴奋
  • 在0-24个月的婴儿中:
    缺乏咕咕叫声或呀作声
    无法支撑自己的头,无法站起来和运动发育迟缓
  • 在幼儿中:
    言语不清,尽管有些人会说一些话,但是他们
    会走路不便,步态不稳或平衡问题

诊断

验血可以通过识别UBE3A基因是否正常运行来检测多达80-85%的天使综合征(angelman syndrome)患者。

对于剩下的15-20%的个体,熟悉天使综合征(angelman syndrome)的经验丰富的临床医生可以提供临床诊断。要在您所在的地区找到临床医生,请联系ASF

支持

天使综合征基金会(ASF)为患有天使综合征(angelman syndrome)的个人及其家人提供直接支持。

要了解针对Angelman综合征患者的计划和服务以及对您家庭的支持,请联系ASF

或联系家庭资源团队

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