天使综合征的诊断
正确的诊断是为患有神经遗传性疾病的人提供最佳治疗的关键，这些疾病具有相似的症状，包括发育迟缓，癫痫发作，运动问题以及缺乏哭闹，说话或说话不畅。
最初有50％的天使综合征（Angelman syndrome)患者被误诊
如果您认为您的孩子可能患有天使综合征（angelman syndrome），请联系天使综合征基金会。
什么是 天使综合征（angelman syndrome） ？
天使综合征（angelman syndrome）是一种严重的神经遗传性疾病，其症状和特征与其他疾病（包括自闭症，脑瘫，小胖威利（ Prader-Willi综合征 ））相关。
由于这些相似性，误诊是一个普遍的问题。过晚诊断或误诊可能导致个人失去早期干预计划，资源，个性化支持和挽救生命的治疗的机会。
天使综合征(angelman syndrome) 的症状
- 发展延迟–因人而异
- 癫痫发作(一般两周岁起)
- 快乐的举止–经常大笑，微笑和兴奋
- 在0-24个月的婴儿中：
缺乏咕咕叫声或呀作声
无法支撑自己的头，无法站起来和运动发育迟缓 - 在幼儿中：
言语不清，尽管有些人会说一些话，但是他们
会走路不便，步态不稳或平衡问题
诊断
验血可以通过识别UBE3A基因是否正常运行来检测多达80-85％的天使综合征(angelman syndrome)患者。
对于剩下的15-20％的个体，熟悉天使综合征(angelman syndrome)的经验丰富的临床医生可以提供临床诊断。要在您所在的地区找到临床医生，请联系ASF。
支持
天使综合征基金会（ASF）为患有天使综合征(angelman syndrome)的个人及其家人提供直接支持。
要了解针对Angelman综合征患者的计划和服务以及对您家庭的支持，请联系ASF。
或联系家庭资源团队。
